На днях в АО «Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней» прошла Республиканская научно-практическая конференция, на которой совместно с представителями Минздрава РК и специалистами Национального научного центра развития здравоохранения рассмотрели актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных (редких) заболеваний, передает корреспондент Altaynews.kz.

Цель конференции - повышение осведомленности о редких болезнях и улучшение доступа к лечению и медицинской помощи пациентам с такими заболеваниями.

По словам руководителя управления медпомощи по социально-значимым заболеваниям Департамента организации медпомощи Минздрава Гульнары Максутовой, лечение таких заболеваний является достаточно дорогостоящим в Казахстане, государство берет на себя расходы по обеспечению пациентов терапией в рамках ГОБМП. 

В ведомстве также отметили, что Казахстан является одной из немногих стран СНГ, которая полностью финансирует лечение пациентов с редкими заболеваниями за государственный счет.

По словам первого руководителя клиники, жизненно необходимая терапия направлена на увеличение продолжительности жизни, снижение проявления симптоматики и улучшение качества жизни пациентов. 

На 2023 год болезнь Фабри диагностирована более чем у 100 пациентов, 27 из них получают терапию. Проводится мониторинг пациентов с орфанными заболеваниями на фоне лечения ФЗТ с региональными лечебными учреждениями, госпитализация на динамическое обследование.

Болезнь Фабри является наследственным заболеванием, проявляющемся в результате нарушения обмена веществ, обусловленного недостатком фермента альфа-галактозидазы. Заболевание ведет к накоплению конечных продуктов обмена веществ в различных органах.

Отложения в почках приводят к необходимости диализа, а в кровеносных сосудах — к риску возникновения инсульта или инфаркта.

Наиболее ранний и самый заметный признак болезни Фабри — красно-фиолетовые папулы на кожных покровах, абсолютно безболезненные. По мере взросления пациента их количество и размеры увеличиваются.

Неврологические проявления при болезни Фабри более свойственны пациентам старшего возраста. К таковым симптомам относятся головокружение, мигрени, нарушение кровообращения головного мозга.