Соңғы бес жылда Қазақстанда орфандық аурулары бар науқастар саны 49%-ға, оның ішінде балалар саны 11%-ға өскен, деп хабарлайды Altainews.kz тілшісі Zakon.kz сайтына сілтеме жасап.

Қазақстанда сирек кездесетін ауруларға таралу жиілігі 10 мың тұрғынға шаққанда 1 жағдайдан аспайтын аурулар жатады.  Диспансерлік науқастар электрондық тіркелімінің дерегіне сәйкес, ҚР-да 12 948 бала орфандық аурулармен есепте тұр.

Орфандық аурулар – бұл аз зерттелген, арнайы емдеу әдістері әлі белгісіз аурулар. 

Бүгінде әлемде 7 мыңға жуық сирек кездесетін ауру белгілі, олар әлем халқының шамамен 10%-ына таралады, олардың 80%-ы генетикасына байланысты. 

Қазақстанда сирек кездесетін аурулары бар 40 мың пациент тіркелген, олардың ішінде 13 мыңы – бала, 27 мыңы – ересек. Оларға Уильямс синдромы, Кабуки синдромы, Марфан ауруы, нейрофиброматоз, туа біткен дискератоз, Гиршпрунг ауруы, мукополисахаридоз және басқалары жатады.

Орфандық аурулардың көпшілігі өлімге әкелетін ауыр дерттер, бірақ сонымен бірге сапалы өмір сүруге болатын аурулар да бар. Әдетте оларды диагностикалау қиын.

Қазақстанда ресми тізімге 66 ауру енгізілген, олар үшін дәрілік терапия бар. Денсаулық сақтау министрлігінің мәліметінше, соңғы бес жылда орфандық аурулары бар науқастар санының 49%-ға, оның ішінде балалар санының 11%-ға өсуі байқалады.

Пациенттерге көмек көрсету үшін «ҚР-да орфандық аурулары бар пациенттерге көмек көрсету қауымдастығы» ЗТБ жұмыс істейді, ал «Қазақстан халқына» қоры жанынан сирек кездесетін аурулары бар балаларға атаулы көмек көрсететін бейіндік комитет құрылған. Дегенмен, қаржылық тұрғыдан дәрі-дәрмектерді сатып алуға қатысты үлкен мәселе бар.

Мұндай ауруларға жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) жатады. Бұл генетикалық бұзылыс емделмеген жағдайда дененің барлық бұлшықеттерінің, соның ішінде өкпе мен жүректің біртіндеп істен шығуына әкеледі. Аталған диагнозы бар науқастарда жұлын жасушалары зардап шегеді, бұл толық қимылсыздыққа әкеледі. SMA белгілері 15 айға дейінгі балаларда пайда болады.

Ауру емделмейді, өйткені әзірге жасушаның генетикалық сипатына әсер етудің жолы жоқ. Алайда, қазіргі заманғы медицина оны түзете алады, яғни сау генді имитациялай алады немесе ген орындамайтын функцияларды алмастыра алады.

Қазақстанда бұл ауруға қарсы бірде-бір препарат тіркелген жоқ. Ал әлемде тіркелген үш препараттың бірі «Золгенсма» – әлемдегі ең қымбат дәрі ретінде Гиннестің рекордтар кітабына енеді. Оның құны шамамен 2 миллион долларды құрайды.

Сол себепті мұндай дертке шалдыққан балалардың ата-аналары әлеуметтік желілерде ақша жинауға мәжбүр болды.

Бүгінде жағдай біршама жақсарды, бірақ проблемалар әлі де бар. Құны 35 млн теңге тұратын қымбат «Спинраза» препараты республикалық бюджет есебінен сатып алынады. Бірақ науқасты емдеуде оны өмір бойы қолдану керек.

«Өмірге сен» қоғамдық қорының құрылтайшысы және директоры Сәбиля Шүгелованың айтуынша, дәрі-дәрмектердің уақтылы жеткізілмеуіне байланысты емделіп жатқан барлық пациенттердің емделу процесінде ұзақ үзілістер болды.

«Кем дегенде 23 пациент емделуді тоқтатты. Бұл емдеудің тиімділігіне жақсы әсер етпейді», – дейді ол.

Айжанат Бақытқызы